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Título 1

GASTROSQUISE

Durante a formação da parede abdominal na quarta semana embrionária, as pregas laterais do corpo podem se fundir de forma incompleta. Como resultado, o dobramento imperfeito permite a extrusão de vísceras abdominais para a vesícula amniótica, sendo banhadas por esse líquido. Usualmente, esse defeito ocorre na região periumbilical direita e não envolve saída de conteúdo abdominal diretamente pelo cordão umbilical. As causas exatas para a patogênese ainda são desconhecidas. No entanto, existem diversas teorias que buscam explicar o fenômeno. Para alguns cientistas, ela se deve a uma falha no mesoderma constituinte da parede abdominal. Outros afirmam que se deve a uma ruptura do âmnio e volta do anel umbilical. Ainda existem vertentes que afirmam que a causa em uma involução anormal da veia umbilical direita levando a um enfraquecimento da parede corporal e uma ruptura da artéria vitelina direita com subsequente danificação da região abdominal. A prevalência da Gastrosquise é de, aproximadamente, 4 em 10.000 em recém-nascidos e apresenta como fatores de risco: gravidez antes dos 20 anos (aproximadamente sete vezes maior), uso do cigarro, uso esporádico de

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de drogas, consumo de bebidas alcoólicas e baixo índice de massa corporal. A falha do fechamento da parede abdominal pode ser detectada pelo exame de ultrassom, sugerindo a possibilidade de ser uma tanto gastrosquise como uma onfalocele. Entre os dois, a onfalocele apresenta a herniação dos órgãos envolta por um saco constituído pelas três camadas do peritônio. Além disso, a extrusão na gastrosquise costuma se apresentar na região periumbilical direita, enquanto a onfalocele se localiza de maneira central e o cordão umbilical também apresenta anormalidades. Antigamente, a alfa-fetoproteína era mais utilizada como um meio de detecção do defeito. Porém, o avanço da ultrassom a tornou o meio mais comum de diagnóstico da gastrosquise. De forma geral, o parto é indicado com 37 semanas e não há necessariamente uma correlação entre parto normal ou cesárea com piora ou melhora na recuperação do recém-nascido. Pós-nascimento, os bebês apresentam boas taxas de sobrevivência (próximo de 90% a 95%) mas precisam realizar procedimentos especiais para reparar a abertura abdominal. Por fim, a gastrosquise pode ser estratificada como de alto ou baixo risco dependendo da disposição das alças intestinais. Os casos complexos (aproximadamente 10% a 15%) podem acompanhar atresia intestinal, torção ou nó intestinal e necrose causando sérias perdas funcionais do sistema digestório.

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Referências bibliográficas:

1) OHCONNELL, Rachel V. et al. Gastroschisis. Obstetrical & Gynecological Survey, [s.l.], v. 71, n.9, p.537-544, set. 2016. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health).  http://dx.doi.org/10.1097/ogx.0000000000000344.

2) MOORE K L., PERSAUD T.V.N. Embriologia Clínica. 8ª Edição. Elsevier, 2012.p157,p231.

3) SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. Larsen Embriologia Humana. 5 a edição, Editora Elsevier, Rio de Janeiro, 2016,p138-p139,p534-p535.

A Mola Hidatiforme total ou completa caracteriza-se por uma gestação sem embrião em que o concepto consiste somente na membrana placentária. Ela ocorre quando o ovócito II perde o seu pró-núcleo e pode ser fecundado por um espermatozoide, que tem seu pró-núcleo duplicado no interior do ovócito levando a formação de um núcleo com 46 cromossomos paternos ou que pode ser fecundado por dois espermatozoides, devido a um erro na reação cortical, que têm seus pró-núcleos fundidos, formando um núcleo com 46 cromossomos paternos. Nesse caso, há grande aumento de β-hCG, sintomas acentuados e ausência de feto, o qual apresentaria cariótipo diploide. 
A MH parcial ou incompleta apresenta-se como uma gestação com alguma evidência de desenvolvimento embrionário. Se não houver embrião ao menos existem eritroblastos nucleados nas vilosidades. Nela, o ovócito II não perde o seu pró-núcleo e pode ser fecundado por dois ou mais espermatozoides, devido a um erro na reação cortical, formando um núcleo triploide ou tetraploide. Nesse caso, há baixo aumento de β-hCG, os sintomas são brandos, existe o feto, porém ele é tri ou tetraploide, não sobrevivendo. 
Um tumor usualmente benigno pode se desenvolver a partir de tecido placentário em fases precoces de uma gravidez em que o embrião não se desenvolve normalmente. 
Seus sintomas mais comuns são: perda sanguínea vaginais, enjoos e vômitos excessivos, pressão arterial elevada, proteinúria e desconforto na pelve. 
O diagnóstico se dá através de exames de imagem, como a ultrassom. E o seu tratamento é a retirada do conteúdo formado por sucção ou cirurgia, podendo ser necessário tratamento quimioterápico.

GASTROSQUISE

MOLA HIDATIFORME COMPLETA

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Referência Bibliográfica:

1) Mola hidatiforme e doença trofoblástica gestacional, Jurandyr Moreira de Andrade para Rev. Bras. Ginecol. Obstet. vol.31 no.2 Rio de Janeiro Feb. 2009. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032009000200008

2) Mola Hidatiforme (gravidez molar): o que é, tratamento e mais, 29/06/2017 por https://minutosaudavel.com.br/mola-hidatiforme-gravidez-molar-o-que-e-tratamento-e-mais/

3) Ebook MOORE K L., PERSAUD T.V.N. Embriologia Clínica. 8ª Edição. Elsevier, 2012.p123.

Os defeitos do tubo neural (DTNs) acontecem quando a neurulação não ocorre normalmente. Esses defeitos surgem durante a terceira e a quarta semana de gestação e podem estar abertos para a superfície ou cobertos pela pele. O disrafismo da medula espinhal é denominado mielosquise. Geralmente a mielosquise é localizada e geralmente ocorre no nível lombossacral, de tal modo que só a região mais caudal da medula espinhal está aberta. Mielosquise é comumente referida como espinha bífida aberta. Nem todos os pacientes portadores de espinha bífida aberta têm medula espinhal disráfica. Na verdade, as membranas (dura-máter e aracnoide) podem se projetar do canal vertebral, formando um saco ou cele cheio de líquido. Quando a protrusão consiste unicamente de membranas, é chamada de meningocele. Quando inclui uma medula espinhal intacta, é denominada meningomielocele ou mielomeningocele. DTNs cobertos por pele podem estar presentes tanto no nível do cérebro quanto no nível da medula espinhal. 
Na medula espinhal, DTNs cobertos por pele são referidos como espinha bífida oculta. Elas ocorrem em cerca de 2% da população. Em geral, a localização da espinha bífida oculta é marcada na parte de trás por um tufo de cabelo, um nevo pigmentado (mole), um angioma (marca de nascimento na pele com coloração vinho porto), um lipoma (abaulamento da pele provocado por uma massa de tecido adiposo) ou por uma covinha. 
Acredita-se que os DTNs sejam de natureza multifatorial, ou seja, surgem da interação de vários fatores genéticos e ambientais. Cerca de 95% dos bebês com DTNs são nascidos de pais sem histórico familiar de tais distúrbios. No entanto, se uma criança da família tiver DTN, o risco de reincidência em qualquer gravidez subsequente sobe para cerca de 1 em 40, e, se duas crianças forem afetadas, a incidência aumentará para 1 em 20, sugerindo fortemente uma predisposição genética. 
A detecção precoce de DTNs no útero ocorre a partir da triagem pela alfafetoproteína no soro materno (MS AFP) após a 12ª semana de gestação. Se níveis elevados de alfafetoproteína forem detectados no soro materno, dois outros testes poderão ser feitos: exame de ultrassom da espinha e da cabeça do feto e amniocentese, procedimento para amostrar e medir os níveis de alfafetoproteína do líquido amniótico. A alfafetoproteína é produzida pelo fígado fetal e é excretada pelos rins do feto dentro do líquido amniótico, em seguida ele é absorvido para a circulação materna. Os níveis da alfafetoproteína estão elevados em gestações afetadas por DTNs ( e por defeitos da parede do corpo, como gastrosquise) e são menores em gestações afetadas por anomalias cromossômicas, mas não está claro por que os níveis de alfafetoproteína são alterados nessas condições. 
A suplementação com ácido fólico (vitamina B9) (400 microgramas de ácido fólico sintético por dia em um complexo multivitamínico para o pré-natal) pode reduzir a incidência de DTNs em até 75%. Se a mãe já tiver tido uma criança com espinha bífida, será recomendável que ela tome um complexo multivitamínico para pré-natal 10 vezes mais concentrado em ácido fólico (4 mg). O papel do ácido fólico nos processos do desenvolvimento humano é complexo, incluindo a regulação da síntese de DNA, a mitose, a síntese proteica e a metilação do DNA, de modo que o verdadeiro mecanismo pelo qual a suplementação com ácido fólico previne DTNs continua pouco claro.

Referência Bibliográfica:
1) SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. Larsen
2) Embriologia Humana. 5 a edição, Editora Elsevier, Rio de Janeiro, 2016,p.92, p.93, p.107, p.184.

ESPINHA BÍFIDA

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